CÓDIGO: MTHFR
EXAME: MTHFR – MUTAÇÕES C677T E A1298C

MATERIAL: SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA: Tubo com EDTA (roxo)

PRAZO: 8 dias úteis
MÉTODO: PCR EM TEMPO REAL

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras inadequadas, com contaminação microbiana evidente, fortemente hemolisadas, em volume insuficiente, transporte em condições não ideais de temperatura, amostra em tubo ou frasco não recomendado, amostra não identificada, troca de amostra.

Interpretação
As variantes C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131) no gene MTHFR (METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE) estão associadas à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocistenemia o que acarretaria em aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.