EXAME: ÁCIDO HOMOGENTÍSICO – PESQUISA
SINÔNIMOS: ALCAPTONÚRIA, CBHPM – 40311023
MATERIAL: URINA PROTEGIDA DA LUZ
MEIO(S) DE COLETA: Frasco estéril protegido da luz
PRAZO: 7 dias úteis
MÉTODO: REAÇÃO DE NITRATO DE PRATA
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum.
Medicação: Necessário informar medicamentos em uso. Evitar uso de ácido aminosalicílico, levedopa, salicilatos e fenotiazidas.
Instruções de coleta
PACHO:
Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. A amostra de urina deve ser coletada em frasco estéril e ao abrigo da luz. Contato da urina com o ar deve ser evitado (frasco cuja tampa não esteja bem vedada).
Urina neonatal: A coleta ideal é realizada no laboratório com o coletor infantil.
Enviar urina preferencialmente congelada.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado de 2°C a 8°C ao abrigo da luz.
Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 48 horas refrigerada entre 2°C e 8°C ou por até 7 dias congelada a -20°C.
Instruções de rejeição
Amostras insuficientes, desprotegidas da luz, frascos abertos e amostras fora do prazo de estabilidade.
Interpretação
Normalmente a fenilalanina e a tirosina são metabolizadas a ácido homogentísico, que em seguida, é oxidado a ácido maleilacetoacético. Na alcaptonúria há a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, e o ácido homogentísico é excretado pela urina em grande concentração. A urina adquire uma cor marrom negra característica quando deixada em repouso, em pH alcalino e em temperatura ambiente. Os pacientes com alcaptonúria produzem uma pigmentação que varia do azul ao negro nas cartilagens e no tecido conjuntivo, e a doença com frequência não é diagnosticada até o desenvolvimento de uma artrite.
