CÓDIGO: HHFE
EXAME: HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C

MATERIAL: SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA: Tubo com EDTA (rolha roxa)

PRAZO: 10 dias úteis
MÉTODO: PCR EM TEMPO REAL

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras fortemente hemolisadas, com volume insuficiente, coletadas em meio de transporte inadequado (por exemplo tubo com heparina), lipêmicas, extravasadas ou não identificadas serão rejeitadas.

Interpretação
A Hemocromatose hereditária (HH) é uma alteração genética muito comum em descendentes de Europeus. A alteração clínica característica é a acúmulo gradual do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), que evolui para lesão orgânica e morte. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a Hemocromatose Hereditária (HH): a C282Y, significativamente associada com a HH; e a H63D e a S65C, que  apresentam correlação com esta doença. A expressão fenotípica da HH é bastante variável e sofre influência de fatores genéticos, clínicos e ambientais que podem interferir no metabolismo do ferro e no curso clínico da doença, determinando que indivíduos heterozigotos para o gene mutante possam expressar o fenótipo de hemocromatose semelhante aos indivíduos homozigotos.  Os estudos brasileiros publicados estimam que a prevalência da mutação C282Y é cerca de três a oito vezes menor comparada à observada nos indivíduos caucasianos do nordeste europeu, enquanto a frequência das mutações H63D e S65C é semelhante entre estas populações. A ausência destas mutações não exclui o diagnóstico de Hemocromatose, sendo outros fatores clínicos devem ser investigados.