CÓDIGO: FNI
EXAME: FENILCETONÚRIA – PESQUISA
SINÔNIMOS: CBHPM – 40311317

MATERIAL: URINA AMOSTRA ISOLADA
MEIO(S) DE COLETA: Frasco estéril

PRAZO: 6 dias úteis
MÉTODO: REAÇÃO CLORETO FÉRRICO

Instruções de coleta
Adultos: Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. 

Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil.

Realizar coleta somente após 2 semanas de vida do paciente.

Enviar urina preferencialmente congelada.

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C)
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 48 horas refrigerada entre 2°C e 8°C ou por até 7 dias congelada a -20°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras insuficientes, contaminadas com material fecal, amostras com conservantes e fora do prazo de estabilidade poderão ser rejeitadas.

Interpretação
O diagnóstico de fenilcetonúria por deficiência de fenilalaninahidroxilase baseia-se na constatação de aumento persistente da concentração de fenilalanina no sangue, sem elevação da taxa de tirosina e sem evidências de alterações no metabolismo do cofator tetrahidrobiopterina. Existem dois momentos para o diagnóstico da fenilcetonúria: no período neonatal, quando o recém-nascido não apresenta ainda manifestações clínicas, ou mais tardiamente, já estando estabelecida a deficiência mental. Tardiamente, a possibilidade de fenilcetonúria deve ser avaliada para todos os pacientes com deficiência mental de causa não esclarecida, especialmente se não passaram pela triagem neonatal.
O teste de urina para ácido fenilpirúvico baseiam-se na reação com o cloreto férrico, o qual pode ser utilizado como procedimento de acompanhamento nos casos de diagnóstico questionável, como teste de triagem e teste de controle e monitoramento da ingestão dietética entre pacientes deficientes em fenilalanina hidroxilase.