CÓDIGO: FCI
EXAME: FIBROSE CÍSTICA – PESQUISA DA MUTAÇÃO F508

MATERIAL: SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA: Tubo com EDTA (roxo) 

PRAZO: 10 dias úteis
MÉTODO: SEQUENCIAMENTO

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2 e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras inadequadas, com contaminação microbiana evidente, em volume insuficiente, transporte em condições não ideais de temperatura, amostra em tubo ou frasco não recomendado, amostra não identificada, troca de amostra.

Interpretação
A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum em eurodescendentes, com uma incidência estimada em 1 caso em cada 2500 nascimentos. A patologia dessa doença envolve o trato respiratório, o trato gastro-intestinal, o trato gênito-urinário e as glândulas sudoríparas. A morbidade e mortalidade ocorrem devido às infecções persistentes e recorrentes das vias aéreas. O diagnóstico é baseado na presença de características clínicas e evidência de disfunção no gene, através de variantes presentes no gene CFTR. A mutação DF508 (rs113993960) está relacionada com 70% dos casos de Fibrose Cística, sendo os 30% restantes associados a outras variantes (30%). Mais de 1500 mutações nesse gene já foram identificadas, o que torna o diagnóstico molecular bastante complexo.