CÓDIGO: EIM
EXAME: TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

MATERIAL: DIVERSOS
MEIO(S) DE COLETA: Plasma em heparina sódica (Tubo verde) e Frasco estéril

PRAZO: 18 dias úteis
MÉTODO: CONFORME DESCRITO EM CADA EXAME QUE COMPÕE O PERFIL

Instruções de coleta
Plasma: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Imediatamente após a coleta, manter o tubo refrigerado. Separar o plasma das células por centrifugação, realizar a alíquota e acondicionar corretamente.

Urina: Colher, preferencialmente, a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina, e sem interromper a micção, coletar o segundo jato de urina.

Instruções de distribuição
Transportar congelado (-20°C). Enviar as amostras de urina e plasma presas por um elástico ou no mesmo saco plástico.
 

Instruções de estabilidade
Urina: A amostra é estável por até 2 dias refrigerada de 2 a 8 °C ou por até 7 dias congelada a -20°C. Plasma: A amostra é estável por até 7 dias congelada a -20°C.
 

Instruções de rejeição
Ausência de uma das duas amostras solicitadas, amostras com volume insuficiente ou em temperatura inadequada serão rejeitadas.

Interpretação
Os erros inatos do metabolismo embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo. Estes distúrbios hereditários são transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica recessiva. As alterações ocorrem ao nível molecular, causando ausência de síntese de uma enzima, síntese de enzima com atividade deficiente, que pode ser de diversos graus, ou ainda a destruição exagerada de uma enzima normalmente sintetizada levando ao bloqueio de diversas vias metabólicas. Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes.