CÓDIGO: EIM
EXAME: ERROS INATOS DO METABOLISMO
SINÔNIMOS: CBHPM – 40311112

MATERIAL: URINA CONGELADA PROTEGIDA DA LUZ
MEIO(S) DE COLETA: Frasco estéril  sem conservantes –  protegido da luz

PRAZO: 6 dias úteis
MÉTODO: TESTE COLORIMÉTRICO E CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum.
 Medicação: Necessário informar medicamentos em uso.
 

Instruções de coleta
Instruções de coleta EIM:
– Identificar o frasco de coleta;
– Realizar higienização da região genital com água e sabão;
– Iniciar a micção, desprezando o primeiro jato de urina no vaso sanitário;
– Sem interromper a micção, coletar a urina do jato médio;
– Desprezar o restante da urina no vaso sanitário;
– Fechar o frasco de coleta;
– Encaminhar o frasco para o laboratório mantendo-o em local fresco e ao abrigo da luz;
– Colher em frasco limpo, âmbar e próprio para coleta de urina.

No caso de crianças que necessitem de saco coletor, o mesmo deve ser colocado após a adequada higienização e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado até que ocorra espontânea micção. 

Instruções de distribuição
Transportar protegido da luz e congelado (-8 a -20°).
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias congelada a -20°C.
 

Instruções de rejeição
Frascos abertos (contato da urina com o ar), amostras enviadas  em recipientes impróprios, amostras desprotegidas da luz, não transportadas congeladas, amostras com conservantes e fora do prazo de estabilidade poderão ser rejeitadas. 

Interpretação
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos,  ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e  cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.