EXAME: BIOTINIDASE
SINÔNIMOS: DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE
MATERIAL: DIVERSOS
MEIO(S) DE COLETA: Plasma: Tubo com heparina (verde); Amostra alternativa: Soro em Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo)
PRAZO: 10 dias úteis
MÉTODO: COLORIMÉTRICO
Instruções de coleta
Plasma: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Imediatamente após a coleta, manter o tubo refrigerado. Separar o plasma das células por centrifugação, realizar a alíquota e congelar imediatamente em tubo apropriado.
Soro: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Após retração completa do coágulo, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente.
Instruções de distribuição
Transportar congelado (-20°C)
Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias congelada a -20°C.
Instruções de rejeição
Amostras de sangue total, coletadas com anticoagulante diferente do solicitado, descongeladas, hemolisadas ou com volume insuficiente serão rejeitadas.
Interpretação
A deficiência da biotinidase é uma doença autossômica recessiva que leva a pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas, como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. O diagnóstico consiste na detecção da atividade da enzima no soro dos pacientes.
