CÓDIGO: AMALO
EXAME: ÁCIDO METILMALÔNICO
SINÔNIMOS: CBHPM – 40313301

MATERIAL: URINA CONGELADA
MEIO(S) DE COLETA: Frasco estéril

PRAZO: 7 dias úteis
MÉTODO: REAÇÃO DA p-NITROANILINA

Instruções de coleta
AMALO:
Amostra isolada: Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. Amostra de urina deve ser coletada em frasco estéril.
Urina neonatal:  A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil.

Nota: Enviar urina congelada. 

Instruções de distribuição
Transportar congelado (-20°C)
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias congelada a -20°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras insuficientes, com conservantes, contaminadas com fezes, amostras fora do prazo de estabilidade e amostras descongeladas poderão ser rejeitadas.   

Interpretação
A acidúria metilmalônica congênita, é considerado um erro inato do metabolismo resultando em uma severa acidose metabólica manifestando-se durante o período neonatal e infância tardia. Esta desordem resulta de uma deficiência na conversão de metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A, acarretando concentrações muito elevadas de metilmalonato no sangue e na urina. Normalmente, menos que 5 mg de metilmalonato são excretados diariamente pela urina, no entanto, neste erro inato do metabolismo, as excreções urinárias são maiores que 4-6 gramas. A excreção de metilmalonato é elevada também na deficiência de vitamina B12, porém os níveis são consideravelmente menores, não excedendo 1 grama por dia. A acidemia metilmalônico é um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre em um 1 para 50.000 a 100.000 bebês. Parecem normais no nascimento, porém se a criança sobrevive ao período neonatal, o curso clínico subsequente é caracterizado por episódios recorrentes de grave acidose metabólica, retardo mental, convulsões, retardo de desenvolvimento e acidentes vasculares cerebrais.